Cinque milioni di anni fa i nostri progenitori, dalle fattezze ancora scimmiesche, si sono separati dalle scimmie antropomorfe; oltre all'uomo le specie viventi che da esse sono discese sono i piccoli gibboni asiatici, le due grandi antropomorfe africane, gli scimpanzè e i gorilla e l'orangutang . L'albero filogenetico implica che la separazione tra scimmie antropomorfe e uomini sia avvenuta poco più di 5 milioni di anni fa (la stima più recente indica tra 4,6 milioni e 6,2 milioni di anni fa).

Fin dall'inizio della vita sulla terra i cambiamenti evolutivi sono stati indotti da pressioni ambientali; gli individui meglio dotati per affrontarli prosperano e generano più discendenti. A mano a mano che questi continuano ad adattarsi, la loro costituzione genetica si differenzia sempre di più, nel corso delle generazioni, da quella degli antenati. La siccità verificatasi in Africa 5 milioni di anni fa potrebbe essere stata la causa del cambiamento evolutivo nelle scimmie progenitrici sia dello scimpanzè sia dell'uomo. Secondo stime genetiche la popolazione di scimmie ancestrali contava tra i 50.000 ed i 100.000 individui in grado di riprodursi, vivevano probabilmente in comunità di un centinaio di esemplari e la strategia di sopravvivenza di ogni gruppo si fondava sulla difesa di un'area il più possibile vasta di alberi da frutto di cui si nutrivano. Con la siccità vi furono perciò due categorie di sopravvissuti: quelli che si aggrappavano a quanto restava delle foreste e riuscirono a continuare a vivere in modo pressoché invariato (si tratta della stirpe che avrebbe dato origine agli scimpanzè e che, essendo rimasta nello stesso habitat, non ebbe grande necessità di modificare il proprio stile di vita né la propria conformazione fisica), e quelli che andarono avventurosamente alla ricerca di una nuova nicchia, impararono ad occupare sia gli alberi sia gli spazi venutisi a creare tra le piante e nell'impresa furono favoriti dall'acquisizione di una nuova facoltà, quella di camminare su due piedi.
Il bipedismo fu il primo grande passo verso la trasformazione in esseri umani e la ragione più plausibile della sua comparsa è semplicemente il fatto che camminare su due piedi è più conveniente in termine metabolici (comporta un risparmio di energie) quindi più efficace che camminare su quattro appoggi. Delle prime scimmie in grado di camminare, noti come Australopitechi , esistono reperti fossili risalenti a 4,4 milioni di anni fa. Eppure, al di la della loro andatura, gli austarlopitechi avevano fattezze perlopiù scimmiesche. Fra i 3 e i 2 milioni di anni fa, ci fu un altro lungo periodo di clima freddo e secco, durante il quale le foreste africane si ridussero ulteriormente e molte specie che si erano adattate a vivere in esse si estinsero. Il mutamento climatico costrinse gli australopitechi a ricercare nuove fonti di cibo. A giudicare dall'usura microscopica della loro dentatura, fino a circa 2,5 milioni di anni fa gli australopitechi avevano una dieta perlopiù vegetariana. A quel tempo si erano adattati a vivere nelle zone boschive aperte e, in base a quanto emerso dai resti fossili, avevano elaborato due distinte strategie di sopravivenza.
- Una delle due nuove specie, gli "ausralopitechi robusti", avevano sviluppato denti laterali più grandi, in grado di sminuzzare le foglie coriacee;
- l'altra aveva trovato una soluzione più originale: provare a mangiare carne. Il consumo di carne portò alla riduzione delle dimensioni intestinali e fornì quelle sostanze nutritive (omega-3) utili a stimolare la crescita del cervello.
Questa seconda specie è nota come Homo habilis. La definizione di Homo non è tuttavia appropriata dato che, lungi dall'essere completamente umana, questa specie aveva conservato una struttura fisica scimmiesca e usava ancora gli alberi come rifugio. Tuttavia presentava un nuovo e straordinario adattamento: gli australopitechi vissero per 2,5 milioni di anni con un cervello poco più grande di quello degli scimpanzè, ma quando divennero Homo habilis esso cominciò a svilupparsi. Il cervello dello scimpanzè ha un volume di 400 cm³ rispetto ai 1400 di quello medio dell'uomo moderno. Le dimensioni cerebrali degli australopitechi variano da 400 a 500 cm³. Il volume cerebrale dei crani ritrovati di Homo habilis varia da 600 a quasi 800 cm³.
Una terza rivoluzione genetica si verificò 1,7 milioni di anni fa, con i cambiamenti fisici e comportamentali che interessarono una nuova specie, l'Homo ergaster, presumibilmente discendente dall'Homo habilis, anche se il numero limitato di resti fossili non permettono di affermarlo con certezza. Si tratta dei primi esseri dotati di uno scheletro che presenta gran parte delle caratteristiche umane, malgrado abbino ancora un volume cerebrale (800 cm³) molto inferiore a quello dell'uomo moderno. L'Homo ergaster aveva abbandonato definitivamente gli alberi per vivere sulla terra; la sua cavità toracica aveva la tipica forma cilindrica umana, non la conformazione conica della scimmia, fatto questo indicativo di un considerevole cambiamento delle abitudini alimentari. Le scimmie hanno bisogno di un intestino voluminoso per digerire le grandi quantità di materiale vegetale che consumano e la loro gabbia toracica è conforme perché la parte inferiore deve essere abbastanza grande per proteggere la regione addominale. Con la sua forma cilindrica il torace dell'Homo ergaster sovrastava un addome piccolo, indicativo del fatto che questi avesse una dieta più ricca, a base di carne e forse anche di tuberi, le radici ricche di amidi che servivano alle piante cresciuti in ambienti aridi per immagazzinare le sostanze nutritive. I tuberi, alimento base dei cacciatori-raccoglitori, erano con molta probabilità un cibo nuovo perché l'Homo ergaster aveva imparato ad abitare le zone calde e secche dell'Africa orientale nelle quali i tuberi abbondavano. È inoltre possibile che questi abbia imparato a cucinare i tuberi: se così fosse, si tratterebbe di un grande progresso perché la cottura libera i nutrienti dai cibi e li rende più digeribili.
Un discendente dell'Homo eragster, l'Homo erectus, raggiunse l'Asia almeno un milione di anni fa, forse ancora prima: alcuni utensili di pietra ritrovati di recente nella Cina settentrionale risalgono a 1,666 milioni di anni fa. Almeno 500.000 anni fa una stirpe umana aveva raggiunto l'Europa, forse con una seconda migrazione dall'Africa di un altro discendente dell'Homo ergaster, l'Homo heidelbergensis. Da essa, durante la glaciazione che contraddistinse il periodo compreso tra 400.000 e 300.000 anni fa, ebbe origine l'Homo neanderthalensis, un essere dalle ossa spesse e dalla costituzione robusta, ben adattato al freddo.
Homo erectus e Homo neanderthalensis sono considerati esseri arcaici rispetto alla discendenza umana che rimase in Africa fino a 50.000 anni fa e divenne infine moderna.
In Africa, solo 500.000 anni fa, più di un milione di anni dopo la comparsa dell'Homo eragseter, le dimensioni cerebrali umane aumentarono significativamente rispetto a quello corporee e solo 200.000 anni fa raggiunsero lo standard attuale; gli uomini "anatomicamente moderni", i cui resti ricordano quelli degli uomini odierni, esistevano già centomila anni fa anche se non presentavano segni dei comportamenti avanzati comparsi solo cinquantamila anni dopo, probabilmente grazie all'evoluzione del linguaggio.
In un periodo più mite dell'era glaciale che durò dai 125.000 ai 90.000 anni fa, l'uomo fu sul punto di fuggire dall'Africa e si spinse fino all'attuale Israele. Tuttavia nella fase fredda che predominò tra gli 80.000 e i 70.000 anni fa, gli uomini di Neanderthal ampliarono il loro territorio in direzione sud, e a quanto sembra sterminarono i migranti.
La storia "dell'uomo moderno" si può dire che sia iniziata circa 50.000 anni fa, periodo in cui viveva ancora confinato nella sua terra d'origine, una regione dell'Africa nord-orientale. La "popolazione ancestrale", la prima a possedere un linguaggio "moderno", era composta forse da 5.000 individui.
Sebbene meno avanzati dal punto di vista cognitivo rispetto all'uomo odierno, questi soggetti possedevano tutte le caratteristiche distintive della natura umana; in particolar modo iniziò ad essere presente il linguaggio. Per una specie sociale niente è più rilevante della capacità di comunicare pensieri precisi ad altri individui. Il linguaggio contribuì probabilmente a rendere più uniti i piccoli gruppi, consentì agli uomini di elaborare piani a lungo termine e favorì la trasmissione delle conoscenze acquisite e delle capacità apprese. Una volta nato, il linguaggio, composto da parole, da gesti o da entrambi, si sviluppò sicuramente in fretta a causa dei grandi vantaggi che ogni suo perfezionamento conferiva a chi lo possedeva.
Solo una comunità, un piccolo gruppo composto forse da alcune centinaia di individui forti, riuscì ad avere la meglio sulle circostanze sfavorevoli e ad abbandonare la terra natale. Per aver osato tanto, ebbero tuttavia in premio il mondo.
Circa 50.000 anni fa, un gruppo esiguo di uomini, composto forse da 150 persone, si preparava a lasciare la terra d'origine. I migranti si trovavano di fronte anche un altro sconosciuto pericolo: le terre al di fuori dell'Africa non erano disabitate. Circa 1,8 milioni di anni fa, in un periodo mite prima dell'inizio dell'era glaciale pleistocenica, i primi uomini avevano lasciato il continente nel corso di una o più migrazioni. Una volta separatisi dalla popolazione principale del luogo d'origine africano, si erano evoluti e nel corso del tempo erano diventati specie distinte note come Homo erectus e Homo neanderthalensis. Il primo si era stabilito nell'Asia orientale, il secondo aveva occupato L'Europa e, seppure con discontinuità alcune zone del Medio Oriente.
I primi uomini moderni a lasciare l'Africa attraversarono con molta probabilità l'estremità meridionale del Mar Rosso e approdarono nella penisola arabica. Raggiunta l'India, seguirono percorsi diversi: un gruppo si incamminò lungo le coste del Sudest asiatico per arrivare infine, quarantaseimila anni fa in Australia. Un altro seguì la pista terrestre che dall'India conduceva a Nordovest, raggiungendo l'Europa e scalzando a poco a poco l'uomo di Neanderthal dalla sua antica terra natale. La colonizzazione dei freddi territori dell'Eurasia richiese probabilmente innovazioni tecniche e adattamenti genetici importanti. Poi una catastrofe climatica (Ultimo Massimo Glaciale), il ritorno dei ghiacci 20.000 anni fa, spopolò l'Europa e la Siberia. L'Ultimo Massimo Glaciale durò circa 5.000 anni, verso la fine dell'era glaciale pleistocenica, i dicendenti dei sopravvissuti migrarono di nuovo verso Nord.
Fino a quindicimila anni fa l'uomo conduceva un'esistenza nomade, basata sulla caccia e sulla raccolta dei prodotti della natura. Nel Medio Oriente circa 15.000 anni fa accadde una nuova rivoluzione, l'uomo compì il passo decisivo a livello sociale: fondò le prime comunità stanziali. La prima chiara testimonianza di una comunità stanziale duratura e di successo ci viene da un popolo, i natufiani, vissuto da 15.000 a 11.500 anni fa nel Medio Oriente, nelle terre oggi occupate da Israele, Giordania e Siria. I primi natufiani raccoglievano il farro e l'orzo selvatico, e fabbricavano falcetti di pietra per tagliare i cereali; i natufiani potrebbero aver iniziato a coltivare i cereali selvatici, tra cui farro e piccolo farro, riso e orzo. Questa nuova forma di organizzazione sociale precedette, e forse favorì, innovazioni come la coltivazione dei cereali selvatici, l'allevamento in branchi e recinti di animali selvaggi, quali pecore e capre. A loro volta tali progressi condussero, forse casualmente, all'addomesticamento di piante e animali e alla nascita dell'agricoltura. In Europo vita stanziale ed agricoltura cominciarono a diffondersi 10.000 anni fa, data che segna l'inizio del Neolitico; non è stata l'agricoltura a condurre allo stanzialismo ma, ben prima dell'inizio del Neolitico, la vita stabile ha favorito la diffusione dell'agricoltura. L'adozione dell'agricoltura fu piuttosto un aspetto della profonda trasformazione dell'intera società nomade, nonché un adattamento a una serie completamente nuova di valori e di fini sociali. Il sostentamento non è quindi l'unica vera ragione della nascita dell'agricoltura: un vantaggio di cui godevano le società stanziali rispetto a quelle nomadi fu la capacità di creare e di conservare le risorse eccedenti, le quali costituiscono la base del commercio: possono infatti essere scambiate con oggetti o fattori più importanti delle scorte alimentari quali armi, alleanze, prestigio. Il piccolo farro fu, a quanto risulta, il primo cereale selvatico ad essere addomesticato. Veniva coltivato già 12.500 anni fa. Alcuni ricercatori coordinati da Ofer Bar-Yosef dell'Università di Harvard, Mordechai E. Kislev e Anat Hartmann della Bar-Ilan University in Israele, hanno ipotizzato invece che l'agricoltura sarebbe nata 11.400 anni fa (9.400 a.C.) attraverso la domesticazione del fico. Non solo tale domesticazione sarebbe avvenuta molto prima di quanto finora ipotizzato (8.000 a.C. nell'area definita Mezzaluna fertile), ma persino prima di ogni altra specie vegetale, quali frumento, orzo e legumi. La scoperta è stata pubblicata nel numero 312 di giugno 2006 di "Science". La scoperta è avvenuta presso il sit archeologico Gilgal I, un villaggio presso il fiume Giordano a 15 km a nord di Gerico.
Dopo la vita stanziale e l'agricoltura vene l'allevamento del bestiame. La tolleranza al lattosio per esempio è la risposta genetica alla disponibilità di latte animale. La variazione genetica si sviluppò circa 6.000 anni fa tra gli allevatori dell'Europa Settentrionale e tra i popoli dell'Africa e del Medio Oriente che diedero origine alla pastorizia.

Da come si può comprendere dal nostro passato, per l'uomo non esiste un futuro evolutivo unico ma una molteplicità di tragitti possibili, alcuni plasmati dal caso, altri dalla libera scelta.
Lo studio del DNA sta aiutando i ricercatori a creare un quadro nuovo e assai più dettagliato dell'evoluzione, della natura e della storia dell'uomo. Il genoma umano conserva dunque memoria di un lungo periodo del nostro passato e completa i dati raccolti dalle discipline tradizionali. Ma l'evoluzione è un processo cieco, inanimato, privo di qualsiasi finalità, perciò non può avere a cuore il benessere dell'uomo. È governata dalle mutazioni, dalla selezione naturale e dal drift genetico. Le mutazioni, ossia i cambiamenti naturali casuali che si verificano nelle unità chimiche del DNA, sono la fonte incessante di innovazione del genoma umano. L'innovazione rappresenta, per così dire, la materia grezza su cui agisce la selezione naturale, scartando i cambiamenti peggiorativi e favorendo quelli che invece offrono un vantaggio riproduttivo. La forza del drift genetico rende, attraverso la selezione casuale dei geni tra le generazioni, alcune varianti geniche permanenti nella popolazione e ne elimina molte altre, riducendo le innovazioni introdotte dalle mutazioni. La selezione naturale fa il resto.
Siamo arrivati fin qui ma c'è ancora molta strada da fare.
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